Учените са на път да разработят първото в света лекарство за генетични сърдечни заболявания чрез пренаписване на ДНК, което ще бъде „повратен момент" за сърдечно-съдовата медицина.
Глобален екип от експерти от Обединеното кралство, САЩ и Сингапур обединяват усилията си, за да проектират инжекция в ръката на пациентите и да спасят хиляди животи. Те получиха безвъзмездна помощ от £30 милиона от British Heart Foundation.
Екипът ще използва за първи път прецизни генетични техники, наречени базово и основно редактиране, за да проектира и тества първото лекарство за наследствени заболявания на сърдечния мускул, с цел заглушаване на дефектните гени. Проучванията върху животни вече показват, че техниките работят. „Това е повратен момент за сърдечно-съдовата медицина", каза проф. сър Нилеш Самани, медицински директор на BHF.
Наследствените заболявания на сърдечния мускул се движат от различни аномалии в сърцето, но могат да причинят внезапна смърт или прогресивна сърдечна недостатъчност. Около 260 000 души в Обединеното кралство имат заболяването, което може да причини внезапна смърт на всяка възраст. Всяка седмица в Обединеното кралство 12 души на възраст под 35 години умират от недиагностицирано сърдечно заболяване, много често причинено от наследствено заболяване на сърдечния мускул, известно още като генетична кардиомиопатия.
Всички хора с генетични кардиомиопатии имат риск 50/50 да предадат дефектни гени на всяко от децата си и често няколко члена от едно и също семейство развиват сърдечна недостатъчност, нуждаят се от сърдечна трансплантация или умират в ранна възраст.
Проф. Хю Уоткинс от Оксфордския университет и водещ изследовател на проекта CureHeart каза, че кардиомиопатиите са „наистина често срещани и засягат един на всеки 250 души по света. Това е нашата възможност, срещана веднъж на поколение, да облекчим семействата от постоянното безпокойство от внезапна смърт, сърдечна недостатъчност и потенциална нужда от сърдечна трансплантация. След 30 години изследвания ние открихме много от гените и специфичните генетични недостатъци, отговорни за различни кардиомиопатии, и как работят. Ние вярваме, че ще имаме генна терапия, готова да започне тестване в клинични изпитвания през следващите пет години. Възможно е да успеем да предоставим тези терапии преди заболяване, при индивиди, за които знаем от генетични тестове, че са изложени на изключителен риск от развитие на заболяване и прогресиране до сърдечна недостатъчност. Никога досега не сме били в състояние да предоставяме лек и това е целта на нашия проект. Знаем, че можем да го направим и се стремим да започнем", каза той.
В рамките на новата изследователска програма експертите се надяват да коригират завинаги или да заглушат мутантните гени, участващи в причиняването на тези сърдечни проблеми.