Изследвания на два екипа от учени показват, че е възможно да се съставят пълни генни карти на семействата с наследствени болести и да се определи до каква степен има отклонения в ДНК, съобщава Ройтерс.
Подобни открития бяха невъзможни допреди две години, защото основа на изследванията на генните карти са последните открития, свързани с разчитането на човешкия геном. За изследванията спомогна и решението на американския президент Барак Обама да бъдат отделени 5 млрд. долара за Националния институт по здравеопазване.
Доктор Джеймс Лупски от Baylor College of Medicine от Хюстън използва в изследването собствено наследствено заболяване, наречено Синдром на Шарко-Мари-Тут. Това е рядка болест, характеризираща се с бавно и прогресиращо отслабване функцията на периферните нерви. Етиологията е свързана с генни изменения, водещи до демиелинизация и/или дегенерация на нервните клетки. Характерни за клиничната картина са загуба на нормални рефлекси, изоставане във функцията на крайниците, съпроводено с характерни изменения на ходилата и дланите. За изследването Лупски е взел кръвни проби от трима свои роднини, които са носители на синдрома, които са били подложени на сравнителен анализ. След това бе установено, че това е рецесивно заболяване и нито един от родителите на учения не го е наследил. Изследването показа също, че съществуват 40 различни гена, които причиняват Синдрома на Шарко-Мари-Тут, но всяко семейство, при което болесттта се предава по наследствен път, е носител само на един от тези гени.
Лупски заяви, че учените са открили най-важното – как да определят къде е мутацията.
Гените, които правят хората по-предразположени към най-често срещаните болести, много трудно се откриват. Новото откритие обаче ще помогне за по-бързо и по-лесно издирване из човешката ДНК на гените, виновни за болестите.
Най-четени статии:
-
Насилствената мобилизация изградена на принципа «война до последния украинец»- вече…
-
Екипажът на оперативно-тактическия ракетен комплекс "Искандер" от групата войски "Запад"…
-
Гаранциите за сигурност, които Русия е обсъдила със страните от…
-
Украински официални лица съобщиха, че силите стабилизират ситуацията по северната граница…
-
Ивицата Газа е спряла да получава гориво за хуманитарни операции…
-
Влиятелната сестра на севернокорейския лидер Ким Чен-ун отново отрече Пхенян да доставя…
-
Западът е на кръстопът: да възобнови настъплението или да убеди…
-
На изборите в Саксония новата германска партия «Съюз на Сара…
-
Главата на Главното разузнавателно управление на Украйна Кирил Буданов е…
-
Путин и Си Дзинпин обсъдиха перспективите за многостранно сътрудничество между…
от нета
-
ОВЕН (21 март - 20 април) С лекота ще се…
-
Перверзници звънят на Ирина Флорин, написа hotarena.bg. Според поппевицата, която…
-
Култовото кулинарно риалити „Черешката на тортата“ ще превземе ефира на…
-
Вторият по големина джакпот в история на Българския спортен тотализатор…
-
Хотелиерът и любител-бегач Силвия Кьосева пробяга цялото българското Черноморие за…
-
Слухове за раздяла и предстоящ развод на звездната двойка Дженифър…
-
Австралийско ескорт момиче разказа за това, че няма срам да…
-
Савана Ганкиевич от Хавай беше коронована за "Мис САЩ" 2023…
-
Основният навик, който води до бедност, е липсата на житейски…
-
Ако ви кажем, че лъжата е добра за връзката ви,…